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- Domande & Risposte "10" -
NO alla prima domanda, almeno in condizioni "normali" (e per "normali" intendo tutte quelle situazioni correnti che non siano legate a specifiche malattie ereditarie, a cui accennerò tra breve). Esistono però famiglie -"MHS", o Sindrome da "Ipertermia Maligna"*- nelle quali ricorre con frequenza elevata (si tratta di un difetto autosomico dominante -per mutazione di un gene sul cromosoma 19-, per cui basta un genitore affetto perchè un figlio abbia almeno 1 probabilità su 4 di essere affetto anche lui) un problema legato ad alterata conducibilità ionica nei canali trans-reticolo sarcoplasmatico delle cellule muscolari striate, ragione per cui in corso di anestesia generale in cui vengano utilizzati "Succinilcolina" e/o gas alogenati -"Halotan"- si ha una elevazione acuta e grave della temperatura corporea sino ai 45-46° C, con degenerazione rapida delle fibre muscolari (rabdomiolisi) e inevitabile morte del soggetto che si trovi sotto anestesia (nei casi in cui l'anestesista non sia pronto a riconoscere la condizione di emergenza -si manifesta con un rialzo termico progressivo di 1-2° ogni 5' circa- e a trattare il soggetto nell'immediato con Dantrolene, l'unico farmaco conosciuto come in grado di contrastare efficacemente la grave situazione -possono esservi reazioni ritardate ripetute, anche dopo 24 ore, e si possono comunque manifestare nei giorni successivi gravi fenomeni collaterali permamenti a carico di reni e apparato vascolare, anche in soggetti adeguatamente soccorsi e trattati- il fenomeno, ovvero il "Dantrolene"). Anche i bambini con malattie muscolari degenerative (del tipo miotonia e, sopratutto, Distrofie di Duchenne e di Becker) possono presentare, purtroppo, reazioni simili nelle stesse condizioni, seppure, in genere, non altrattanto violente, ma, comunque, potenzialmente fatali (è questa la ragione per la quale si segue la buona precauzione di inserire sempre, tra gli esami preoperatori, il dosaggio della CPK). Ci sono, infine, situazioni patologiche diverse -sempre su base genetica- in cui, pur non avendosi crisi vere e proprie di ipertermia maligna, i soggetti affetti presentano comunque difficoltà a controllare correttamente il loro "termostato interno", ragione per la quale, in situazione di alte temperatura e umidità ambientali, possono presentare seri problemi di innalzamento della temperatura corporea, sino a livelli pericolosi (si tratta di bimbi affetti dalle varie forme genetiche di "Displasia Ectodermica Ipoidrotica", le quali si caratterizzano essenzialmente per difetti nel numero e nella forma dei denti e per alterazione del numero e della funzione delle ghiandole sudoripare -ragione per la quale questi bimbi sudano poco e male, e non riescono a contrastare con l'evaporazione del sudore l'innalzamento anomalo della temperatura corporea-). Ebbene, come si capirà dalle brevi note precedenti, si tratta sempre e solo di situazioni per fortuna eccezionali, tutte legate a difetti congeniti di tipo ereditario (pertanto, proprio in quanto tali, in genere già noti all'interno delle famiglie interessate dal problema, per esserne probabilmente già affetti altri membri). Nel bimbo normale (quasi tutti, quindi) la febbre si presenta come un fenomeno di accompagnamento (con funzioni di autodifesa, per altro, visto che la febbre alta aiuta l'organismo a contrastare meglio le infezioni da agenti esterni) di fatti infettivi, o comunque infiammatori, i più vari. Ho la febbre perchè ho una polmonite, una meningo-encefalite, una nefrite, una osteite, etc. etc. Ovvero ho una infezione (ma non solo, chè febbre si può avere anche in concomitanza di fatti tumorali o autoimmunitari) e questa mi provoca la febbre. Non è mai il contrario: è la meningite che ho che mi fa salire la temperatura, pertanto, non l'opposto. Da dove nasce il convincimento, allora, che la febbre alta possa provocare meningiti, o, comunque, che possa danneggiare il cervello? Dalla constatazione, probabilmente, che un'elevazione febbrile importante può provocare, in un bambino predisposto, una convulsione febbrile, favorita da una ancora non completa maturazione delle strutture neuro-encefaliche del bimbo: nostro compito sarà, allora, profilassare con idonei mezzi le convulsioni, perchè non si verifichino, o adeguatamente trattarle, quando siano già insorte (vedasi il paragrafo successivo). Curare la febbre fa parte del complesso terapeutico teso a contrastare il sintomo "alta temperatura" come causa scatenante di convulsione febbrile nel bimbo a rischio: non altro.
*Si tratta di un fenomeno molto simile a quello delle "crisi porcine da stress" -in genere fatali-, che interessano particolari e troppo selezionate varietà genetiche di suini d'allevamento (risulta essere, anche qui, patologia ereditaria, ma a carattere autosomico recessivo): i maiali affetti sono soggetti, sotto stress psico-fisico di varia natura (basta, talora, lo spavento generato da un rumore molto forte, o da un lampo di luce improvvisa, oppure da una -altrimenti banalissima- malattia infettiva intercorrente, oppure ancora da uno sforzo fisico inusuale, come la corsa rapida, etc.), ad una improvvisa e rapidissima crisi ipertermica, che -una volta che si sia scatenata- li porta invariabilmente a morte nel giro di pochissimo tempo (pochi minuti).
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Le "convulsioni febbrili" rappresentano una patologia piuttosto frequente, e non pericolosa (l'unico pericolo vero può venire dal fatto che non di una convulsione febbrile eventualmente si sia trattato al momento del fattaccio, ma di qualche cosa d'altro che ci assomigliava, e per la quale -non essendosi fatta diagnosi corretta- non erano stati presi opportuni provvedimenti). La convulsione febbrile vera è una crisi convulsiva generalizzata, bilaterale e simmetrica, con tipiche manifestazioni motorie (il bimbo "sbatte" tutto) e perdita d coscienza. Ha durata inferiore ai 10 minuti quando la crisi è singola (oppure -ma molto più raramente- di durata complessiva di 30 minuti quando le crisi sono ripetute e ravvicinate). Generalmente si presenta ad un'età comprese tra i 6 mesi e i 5 anni (più frequentemente tra 1 e 3 anni), ed è legata ad una ancora scarsa maturazione neurologica dei centri motori encefalici nel corso della prima età evolutiva. E' tipicamente autolimitante (se è quella vera, in genere il medico non la vede se non, a posteriori, come fenomeno descritto dai genitori presenti -terrorizzati- all'evento), nel senso che si risolve nel volgere di pochi minuti da sola, anche senza nulla farci. Dopo il primo episodio, comunque, si imponde un controllo elettroencefalografico in fase di addormentamento, con accompagnamento -se il neurologo li ritenga necessari- di eventuali esami di diagnostica per immagini dell'encefalo -RM o TAC, sostanzialmente, con o senza contrasto-: questo al fine di poter escludere errori diagnostici potenzialmente molto dannosi. "Stati di male febbrile" (crisi cloniche prolungate -il bimbo non sbatte, quindi, ma si irrigigidisce diffusamente, assumendo una postura obbligata che non può essere corretta dall'esterno-), crisi unilaterali di breve e o -di più- lunga durata meritano un approfondimento diagnostico ulteriore di 2° livello, poichè possono nascondere fatti epilettici misconosciuti, e generare pure problemi paretici -anche molto gravi, come l'emiplegia- di tipo permanente: in tali casi, quindi, sarà indicato instaurare una terapia profilattica di lunga durata a base di anticonvulsivanti (in genere controindicata nei casi di crisi convulsive febbrili vere, a meno che non si presentino con tale frequenza da risultare realmente disturbanti per un passabile benessere psico-fisico del bambino). La crisi convulsiva è scatenata dal rialzo febbrile (che, in generale, deve essere importante) proprio durante la fase di ascesa della febbre, e, normalmente, non si presenta più a febbre alta ormai stabilizzata, e comunque praticamente mai nel corso delle successive 24 ore (in caso contrario sarà bene riconsiderare a fondo il problema della diagnosi corretta). E' quella fase di ascesa della febbre in cui insorge qualche primo brivido -spesso di tipo larvato, ancora poco riconoscibile-, il bimbo risulta improvvisamente meno reattivo del solito e ha "gli occhi lucidi": va detto che le mamme sono generalmente molto brave e sensibili a cogliere l'attimo fuggente, e si avvedono del cambiamento legato ai segni predetti molto presto, praticamente nell'immediato, in una fase nella quale probabilmente neanche noi pediatri ci accorgeremmo magari di nulla. Ove la convuslione fosse già partita, per accelerarne la regressione è utile tenere in casa (parliamo delle case in cui si trovi un bimbo che abbia già presentato un primo episodio, naturalmente) le fiale di "MICRONOAN" -a base di "Diazepam"- da 5 e 10 mg. (si tratta di microclisteri già pronti da 2,5 ml., da somministrare per via rettale alla dose di 5 mg. sino a 3 anni di età, 10 mg. da 3 a 5-6 anni). Per prevenire l'insorgenza della crisi, invece, subito ai primissimi segni -anche solo "intuiti- di rialzo febbrile bisogna iniziare per via precauzionale quella che viene conosciuta come "Profilassi intermittente delle convulsioni febbrili" (non sempre funziona, ma spesso si rivela essere utile allo scopo): si tratta di somministrare al bimbo Paracetamolo - la classica "Tachipirina", o altra terapia anti-febbre che il pediatra avrà inteso indicare- ogni 4-6 ore (alla dose usualmente adatta a peso ed età del bimbo) + un prodotto in soluzione orale a base di Diazepam ogni 8 ore ("VALIUM gtt.", alla dose di 1-1,5 gtt. x 3/die per le prime 24 -massimo 48- ore dall'inizio della febbre).
Rammentate bene che TUTTI i prodotti farmaceutici a base di benzodiazepine (Valium e Micronoan compresi, pertanto) abbisognano di apposita ricetta medica su ricettario bianco, non essendo fruibili all'acquisto da parte del paziente che non presenti al farmacista regolare prescrizione medica.
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- Assolutamente NO, all'una e all'altra domanda. Quelle al volto (ma possono trovarsi anche da altre parti, come sulle spalle) non sono altro che chiazze di Pytiriasis Alba, che poi altro non è che la forma più lieve di Dermatite Atopica (quasi sempre i bimbi che ne manifestino la presenza hanno soffero di dermatite atopica da più piccolini, e talora ce l'anno ancora). Non sono chiazze pruriginose, la pelle affetta è piuttosto secca, e, semplicemente, dato il lieve stato di infiammazione sottostante, si abbronza un po' di meno rispetto a quella circostante, per una certa interferenza localizzata con il metabolismo dei melanociti (le cellule dell'abbronzatura, appunto). Si vede d'estate, quindi, non perchè compare in questa stagione, ma perchè si vede di più quando la cute attorno si abbronza ben bene. Si distingue facilmente dalla vitiligine, perchè questa -di origine autoimmunitaria- si manifesta con chiazze molto più chiare (sono proprio bianche, per assenza praticamente completa dei melanociti), a margini netti (e non sfumati, quindi) che le fanno distinguere nettamente dalla pelle circostante scura. La vitiligine, inoltre, non ha relazione alcuna con la stagionalità estiva. In ogni caso, come abbiamo visto, nè l'una nè l'altra hanno relazione con infezioni da funghi. "Infezione da funghi", invece, può essere considerata impropriamente quella che ha la mamma sul torace: "Pytiriasis Versicolor" (comunemente conosciuta come "Fungo di Mare"), ovvero costituita da macchie di forma e tonalità cromatica differente (alcune più chiare, altre anche molto più scure della pelle "sana"), anch'essa maggiormente visibile d'estate (il mare non è altro che un evento contestuale, quindi, non causale), per il solito motivo del colore della pelle che al sole cambia aspetto rispetto alle stagioni precedenti. Per altro, si tratta di una malattia che molto impropriamente chiamiamo "infettiva", dal momento che è assai poco contagiosa, essendone affette in pratica solo persone costituzionalmente predisposte (e MAI i bambini prima dell'adolescenza, per non avere ancora essi -per ragioni di immaturità ormonale- la pelle pronta ad "accogliere" il microorganismo responsabile -Malassezia Furfur, anche conosciuta come Pytirosporum Ovale-: è per tale ragione che le mamme con i "Funghi di Mare" sulla pelle delle spalle possono stare tranquille, poichè non possono, semplicemente, "contagiare" i loro piccoli bambini). C'è, infine, una terza forma nota di "Pytiriasis", la "Pytiriasis Rosea" o di Gilbert (chiazze di colore rosato, leggermente rilevate sul piano cutaneo, in genere localizzate al torace, dove possono disegnare una figura che, complessivamente, può ricordare i rami di un albero di Natale, con spesso una prima chiazza più grande delle altre, conoscita come "chiazza madre"): è legata ad una infezione virale (probabilmente qualche ceppo di Herpes Virus 6 e 7), a differenza delle forme precedenti può colpire i bambini, si vede più spesso in primavera e autunno, e, quando guarisce, generalmente scompare definitivamente. Per la terapia delle tre forme si dirà: - 1) Pytiriasis Alba. Non ci si fa nulla di particolare, se non una blanda idratazione della pelle, con la toilette effettuata con olii da bagno; prodotti "cosmetici" atti ad attenuare le differenze cromatiche tra le diverse zone di pelle sono comunemente utilizzati (e qui le mamme che mi leggono sono certamente molto più informate di me sull'argomento specifico). - 2) Pytiriasis Versicolor. Non dà fastidi particolari, ma provoca disagio a vedersi, anche perchè regolarmente gli osservatori esterni finiscono con il giudicare "contagioso" il soggetto che la mostri: si useranno allora prodotti antisettici e blandamente citostatici locali (Detergenti al Solfuro di Selenio, come il "Selsun Blu"), associati ad antimicotici sistemici da assumere per bocca (Fluconazolo -Diflucan-, Itraconazolo -Sporanox-, Ketoconazolo -Nizoral-, Terbinafina -Lamisil-) per lunghi periodi. - 3) Pytiriasis Rosea di Gilbert. E' di solito autolimitante, guarisce in genere da sola nel volgere di 1-2 mesi dalla prima comparsa (la chiazza madre -ma anche le altre si comportano sostanzialmente nello stesso modo-, leggermente rilevata, si espande progressivamente, poi tende a risolversi al centro, e alla fine, prima di regredire, comincia a desquamare), e necessità in genere solo di una terapia idratante e anti-prurito, nei rari casi in cui questo sia presente realmente fastidioso.